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中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃罕见病关爱中心于2012年合作启动 中国罕见病群体生存状况调查 研究项目,采取问卷调查和个案访谈的方式了解我国罕见病群体在个体与家庭状况、诊疗与康复、教育与就业、社会保障、心理状况与人际关系以及社会参与等方面的实际状况。李莹、鲁全等著的《中国罕见病群体生存状况调研报告》研究发现,罕见病患者生存状况堪忧,面临的突出问题包括:误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺失、教育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会参与有限。针对罕见病患者面临的不同问题,我们分别展开专门研究,并提出了相关政策建议。主要政策建议包括:尽快明确罕见病的标准、开展全国调研了解罕见病患者的总体情况,针对罕见病群体的特点与需求、制定专门法规政策,明确政府责任、建
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