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《个体化医疗中的临床分子诊断》包括分子诊断在个体化医疗中的作用和应用两大部分。《个体化医疗中的临床分子诊断》前者以分子诊断技术为依托，重点阐述了分子诊断在个体化医疗中的应用依据，包括个体化医疗的概念、临床分子诊断常用技术、常用分子诊断仪器设备及选配原则、临床分子诊断在个体化医疗中的质量保证，有利于指导学科正确建设合理的分子诊断技术平台，促进临床分子诊断工作的标准化和规范化。后者以临床分子诊断技术在个体化医疗中的应用为依托，以系统性疾病为主线，涵盖了感染性疾病、遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、内分泌疾病和代谢性疾病、线粒体疾病等常见疾病，着重介绍临床分子诊断学在不同疾病个体化医疗中的意义，对不同疾病致病或易感基因从生理功能、基因突变、结果解释、检测方法、临床意义、用药建议和
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高通量测序技术 李金明 著 科学出版社 【速开发票，此书为单本而非一套，支持7天无理由退换】
本书从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共18章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。
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