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《分子诊断学（供医学检验专业用）》共16章。第一章为绪论，第二章至第四章着重叙述原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组，DNA、RNA、蛋白质等生物分子分离纯化、分子克隆等基础理论。第五章至第十章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等。第十一章至第十六章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、多基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多肽型分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。全书内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。
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本书着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，力求给予读者有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。 本书每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点，章末附有“前言知识”，文章中穿插有“经典案例分析”。本书还配有包括各章教学大纲、案例分析、标准化试题、Power Point课件、补充阅读材料等的教师光盘。 本书可用于医学检验等专业的本科生教材，也可作为临床医师、临床医学检验相关从业人员的参考书。
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