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《新生儿遗传代谢病筛查（第2版）》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断、遗传咨询等方面的相关知识，以便*好地满足从事新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。
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